Le neuroblastome, la tumeur solide la plus fréquente en dehors du cerveau chez les enfants de moins de cinq ans, présente un paradoxe clinique : certaines tumeurs disparaissent sans traitement, tandis que d'autres sont agressives sans relâche. Une nouvelle revue narrative publiée dans le World Journal of Pediatric Surgery (DOI:10.1136/wjps-2025-001127) vise à clarifier cette complexité en synthétisant les données actuelles dans un cadre unique guidé par le risque pour le diagnostic, le traitement et la survie.
La revue, rédigée par des spécialistes du Royal Hospital for Children de Glasgow et de l'Université de Liverpool, souligne que les résultats dépendent non seulement du stade de la tumeur, mais aussi de l'âge, de l'histologie, des modifications chromosomiques et de caractéristiques moléculaires telles que l'amplification de MYCN. L'amplification de MYCN survient dans environ un quart des tumeurs et dans 40 à 50 % des cas à haut risque, signalant un comportement agressif. Le système de stadification du groupe international de risque de neuroblastome (INRGSS) utilise les données d'imagerie et les facteurs de risque définis par l'image pour classer la maladie avant le traitement, ce qui facilite la stratification du risque.
Les stratégies de traitement varient considérablement selon le risque. Pour les nourrissons à faible risque, l'observation ou la chirurgie seule peuvent suffire. Une étude prospective citée dans la revue a rapporté une survie sans événement à 10 ans de 94,7 % et une survie globale de 97,4 % pour des nourrissons soigneusement sélectionnés surveillés sans intervention immédiate. Pour la maladie à haut risque, une thérapie multimodale comprenant chimiothérapie, chirurgie, thérapie myéloablative, sauvetage de cellules souches autologues, radiothérapie, anticorps monoclonaux ciblant GD2 et acide rétinoïque est souvent nécessaire. Cependant, la survie à cinq ans pour les cas à haut risque reste inférieure à 60 %, ce qui souligne la nécessité d'approches affinées.
Les auteurs soulignent que la chirurgie n'est qu'une partie du parcours de traitement, pas un objectif isolé. Ils mettent en évidence les controverses en cours, telles que le rôle de la tomodensitométrie (TDM) par rapport à l'imagerie par résonance magnétique (IRM) dans la définition de l'anatomie chirurgicale, et le bénéfice en termes de survie d'une résection plus étendue. Un rapport chirurgical standardisé pourrait améliorer les comparaisons des futurs essais et aider à distinguer la résection complète de la résection incomplète.
La revue pointe également vers des thérapies plus personnalisées, notamment les anticorps monoclonaux ciblant GD2, la thérapie par cellules T à récepteur d'antigène chimérique, et le ciblage des mutations du gène de la kinase du lymphome anaplasique (ALK). Ces traitements émergents offrent de l'espoir mais doivent être équilibrés avec les effets secondaires à long terme. Les survivants sont confrontés à des risques de problèmes de fertilité, de perte auditive, de dysfonctionnement endocrinien, de déficits cognitifs et de cancers secondaires, nécessitant un suivi à vie.
Ce cadre basé sur le risque est conçu pour aider les équipes multidisciplinaires à prendre des décisions cohérentes sur le moment d'observer, de biopsier, d'opérer ou d'intensifier le traitement. En intégrant la biologie moléculaire à la présentation clinique, la revue fournit une feuille de route pratique pour adapter les soins tout en évitant un traitement inutile dans les maladies à faible risque et en améliorant la prise de décision pour les patients à haut risque.
La revue complète est disponible à https://doi.org/10.1136/wjps-2025-001127.
