Quoin Pharmaceuticals Ltd. a souligné la croissance continue de sa campagne de sensibilisation NETHERTON NOW à l'occasion de la Journée des maladies rares 2026. Lancée au début du Mois des maladies rares 2025, cette campagne vise à amplifier les voix des patients, des aidants et des cliniciens touchés par le syndrome de Netherton, une maladie génétique rare sans traitement ni remède approuvé.
Le syndrome de Netherton est une maladie génétique rare et souvent dévastatrice de la peau, causée par des mutations du gène SPINK5. Cette condition entraîne une desquamation excessive de la peau, une inflammation chronique, des infections récurrentes, une déshydratation et une perturbation profonde de la barrière cutanée. La maladie peut être mortelle, particulièrement pendant la petite enfance, avec environ 10 à 20 % des nouveau-nés atteints du syndrome de Netherton qui ne survivent pas. Ceux qui survivent endurent souvent des complications à vie, des douleurs sévères et des fardeaux importants sur leur qualité de vie.
À travers des témoignages de patients et d'aidants, des perspectives cliniques et du contenu éducatif, la campagne de sensibilisation NETHERTON NOW de Quoin a généré près de 2 millions de vues vidéo et plus de 24 millions d'impressions à l'échelle mondiale. Cela reflète l'impact positif du message de la campagne pour accroître la sensibilisation à cette maladie longtemps négligée. Denise Carter, cofondatrice et directrice des opérations de Quoin Pharmaceuticals, a noté que la réponse a largement dépassé les attentes initiales, avec des personnes qui vivaient auparavant dans le silence et qui disposent désormais d'une plateforme pour partager leurs histoires et se connecter entre elles.
À l'occasion de la Journée des maladies rares, la campagne a récemment publié sa dernière vidéo, "S'il existait un remède", mettant en scène des patients et des familles qui réfléchissent à ce que des progrès significatifs en matière de traitement signifieraient dans leur vie. La vidéo souligne les réalités quotidiennes de la vie avec le syndrome de Netherton et l'espoir partagé au sein de la communauté pour des options de traitement améliorées. La vidéo complète peut être visionnée à https://youtu.be/AIcGZQEumF0?si=5d226QrYKR3m-hHC.
Le Dr Michael Myers, cofondateur et directeur général de Quoin Pharmaceuticals, a souligné que l'accroissement de la sensibilisation doit s'accompagner d'actions. "Notre responsabilité va au-delà de la simple création de visibilité. Elle inclut l'avancement de recherches cliniques rigoureuses, la poursuite de voies réglementaires avec discipline, et le travail pour garantir un large accès aux traitements potentiels", a déclaré Myers. "Les patients et les familles méritent non seulement d'être vus et entendus, mais aussi d'avoir accès à des traitements sûrs, efficaces et accessibles."
Le principal candidat expérimental de Quoin, le QRX003, est actuellement évalué dans des essais cliniques pivots de phase avancée pour le traitement du syndrome de Netherton. La société reste engagée à répondre aux besoins médicaux non satisfaits importants auxquels sont confrontés les patients et les familles touchés par cette maladie dévastatrice. Pour plus d'informations sur la Journée des maladies rares, visitez www.rarediseaseday.org. Pour en savoir plus sur le syndrome de Netherton et la campagne de sensibilisation NETHERTON NOW, visitez https://nethertonnow.com.
Les implications de cette campagne de sensibilisation croissante s'étendent au-delà du syndrome de Netherton à l'ensemble de la communauté des maladies rares. La Journée des maladies rares, observée chaque année le dernier jour de février pendant le Mois des maladies rares, a été établie en 2008 par EURORDIS pour sensibiliser aux maladies rares et aux défis profonds auxquels sont confrontés ceux qui en sont atteints. Bien que chaque maladie rare affecte une population relativement petite, collectivement, les maladies rares touchent des centaines de millions de personnes dans le monde. Le succès de la campagne NETHERTON NOW démontre comment des efforts de sensibilisation ciblés peuvent donner de la visibilité à des conditions qui ont historiquement reçu peu d'attention, accélérant potentiellement la recherche, le développement de traitements et le soutien communautaire pour les patients et les familles confrontés à des défis similaires à travers le spectre des maladies rares.
